{"id":508,"date":"2024-02-08T07:25:00","date_gmt":"2024-02-08T07:25:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sebgc.es\/blog\/?p=508"},"modified":"2024-02-12T19:27:23","modified_gmt":"2024-02-12T19:27:23","slug":"identifican-nuevas-variantes-geneticas-especificas-de-cada-sexo-en-la-enfermedad-renal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/2024\/02\/08\/identifican-nuevas-variantes-geneticas-especificas-de-cada-sexo-en-la-enfermedad-renal\/","title":{"rendered":"Identifican nuevas variantes gen\u00e9ticas espec\u00edficas de cada sexo en la enfermedad renal"},"content":{"rendered":"\n<p>Debido a los cambios demogr\u00e1ficos propios del envejecimiento de la poblaci\u00f3n, se prev\u00e9 que la ERC pueda convertirse en una de las cinco principales causas de muerte en todo el mundo para 2040.<\/p>\n\n\n\n<p>Aproximadamente, el&nbsp;<strong>diez por ciento de la poblaci\u00f3n mundial padece actualmente enfermedad renal<\/strong>&nbsp;cr\u00f3nica (ERC) que puede derivar en insuficiencia renal, enfermedades cardiovasculares y hospitalizaci\u00f3n, y supone una pesada carga para el sistema sanitario. Debido a los cambios demogr\u00e1ficos propios del envejecimiento de la poblaci\u00f3n, se prev\u00e9 que&nbsp;<strong>la ERC pueda convertirse en una de las cinco principales causas de muerte en todo el mundo para 2040.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>En este contexto, cient\u00edficos de la Universidad de Leipzig (Alemania), en colaboraci\u00f3n con otros grupos de estudio internacionales,&nbsp;<strong>han identificado nuevos genes&nbsp;<\/strong>que pueden desempe\u00f1ar un papel en la enfermedad renal cr\u00f3nica. Los hallazgos se han publicado recientemente en la prestigiosa revista \u00abNature Communications\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p>Para el estudio, analizaron datos de m\u00e1s de 900.000 personas, de las cuales el 80 por ciento eran de ascendencia europea. y encontraron efectos que en algunos casos difer\u00edan entre hombres y mujeres.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00ab<em>Hemos identificado un total de 23 asociaciones: 16 se relacionan con la tasa de filtraci\u00f3n glomerular estimada del ri\u00f1\u00f3n y siete con el \u00e1cido \u00farico\u00bb<\/em>, explic\u00f3 el coordinador del estudio, el profesor<strong>&nbsp;Markus Scholz,&nbsp;<\/strong><em>del Instituto de Inform\u00e1tica M\u00e9dica, Estad\u00edstica y Epidemiolog\u00eda (IMISE) de la Universidad de Leipzig.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Junto con el \u00e1cido \u00farico,&nbsp;<strong>la tasa de filtraci\u00f3n glomerular es una medida clave de la salud renal.<\/strong>&nbsp;Muestra cu\u00e1nta sangre pueden filtrar los glom\u00e9rulos (peque\u00f1os vasos del tejido renal) por unidad de tiempo.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Diferentes efectos, seg\u00fan el g\u00e9nero<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Los investigadores encontraron&nbsp;<strong>diferentes efectos en hombres y mujeres<\/strong>&nbsp;en seis posiciones del genoma. Los cient\u00edficos pudieron asignar genes candidatos funcionalmente plausibles a los efectos gen\u00e9ticos reci\u00e9n descubiertos. \u00ab<em>Las diferencias espec\u00edficas de sexo podr\u00edan explicarse por la regulaci\u00f3n hormonal de los genes asociados<\/em>\u00ab, indic\u00f3 la analista del estudio&nbsp;<strong>Katrin Horn&nbsp;<\/strong>de IMISE.<\/p>\n\n\n\n<p>En el an\u00e1lisis de las variantes del cromosoma X, los cient\u00edficos de Leipzig observaron mutaciones en unas 270.000 posiciones del cromosoma y las correlacionaron con los par\u00e1metros cl\u00ednicos renales. Tambi\u00e9n utilizaron datos de tejidos para comprobar si realmente se utiliz\u00f3 la informaci\u00f3n gen\u00e9tica y c\u00f3mo. Se llev\u00f3 a cabo una b\u00fasqueda espec\u00edfica de diferencias entre sexos.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00ab<em>Elegimos deliberadamente analizar el cromosoma X, m\u00e1s complicado, que a\u00fan no se ha investigado suficientemente en t\u00e9rminos de asociaciones gen\u00e9ticas, a pesar de ser muy prometedor en cuanto a las diferencias de enfermedades espec\u00edficas del sexo\u00bb<\/em>, indic\u00f3 el investigador en bioinform\u00e1tica, profesor Scholz. \u00ab<em>La raz\u00f3n es que las mujeres tienen dos de estos cromosomas, pero la informaci\u00f3n gen\u00e9tica s\u00f3lo se utiliza parcialmente y no se sabe exactamente de qu\u00e9 manera y en qu\u00e9 medida esto sucede\u00bb.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>\u00ab<em>Este hallazgo nos ayuda a comprender mejor los posibles mecanismos de desarrollo y progresi\u00f3n de la enfermedad<\/em>\u00ab, afirm\u00f3, por su parte, el profesor&nbsp;<strong>Markus Scholz:&nbsp;<\/strong><em>\u00abEn este sentido, ya sabemos que la enfermedad es m\u00e1s com\u00fan en las mujeres, pero progresa m\u00e1s r\u00e1pido en los hombres. Ahora disponemos de mecanismos adecuados para investigar m\u00e1s a fondo estos fen\u00f3menos<\/em>\u00ab, concluy\u00f3 dicho investigador.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Debido a los cambios demogr\u00e1ficos propios del envejecimiento de la poblaci\u00f3n, se prev\u00e9 que la ERC pueda convertirse en una de las cinco principales causas de muerte en todo el mundo para 2040. 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