El hallazgo aporta informaci\u00f3n biol\u00f3gicamente significativa que puede abrir nuevos caminos para explorar el denominado \u00b4genoma oscuro\u00b4 que es la parte m\u00e1s extensa y desconocida, todav\u00eda, del genoma humano.<\/p>\n\n\n\n
Actualmente, hay contabilizados alrededor de 20.000 genes codificadores de prote\u00ednas en los seres humanos que contienen aproximadamente 180.000 exones internos conocidos, que tan s\u00f3lo representan el uno por ciento de todo el genoma humano<\/strong>. Lo que queda por conocer todav\u00eda es un misterio por lo que los investigadores lo han bautizado como el \u00abgenoma oscuro\u00bb.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Los exones son segmentos del genoma que pueden codificar prote\u00ednas<\/strong> para dirigir el desarrollo de tejidos y los procesos biol\u00f3gicos dentro del organismo. Se consideran aut\u00f3nomos si no requieren asistencia externa para unirlos en una transcripci\u00f3n de ARN maduro, que despu\u00e9s se traduce en una prote\u00edna.<\/p>\n\n\n\n Recientemente, investigadores del Centro Donnelly de Investigaci\u00f3n Celular y Biomolecular de la Universidad de Toronto (Canad\u00e1), al parecer, han comenzado a desmenuzar ese \u00b4genoma oscuro\u00b4, encontr\u00e1ndose con casi un mill\u00f3n de nuevos exones \u00ab<\/strong>mediante un m\u00e9todo llamado captura de exones\u00bb, explic\u00f3 Timothy Hughes<\/strong> , investigador principal del estudio y profesor y presidente del departamento de gen\u00e9tica molecular de la U. de Facultad de Medicina Temerty de Toronto.<\/em> Los hallazgos fueron publicados recientemente en la revista \u00b4Genome Research\u00b4.<\/p>\n\n\n\n Valioso material<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u00abLa t\u00e9cnica implica un ensayo con pl\u00e1smidos para encontrar exones en fragmentos de ADN de composici\u00f3n desconocida\u00bb<\/em>, seg\u00fan indic\u00f3 el prof. Hughes. \u00abLa captura ya no se utiliza mucho, pero demostr\u00f3 ser eficaz cuando se utiliza en combinaci\u00f3n con una secuenciaci\u00f3n de alto rendimiento para escanear todo el genoma humano\u00bb<\/em>, agreg\u00f3. De los aproximadamente 1,25 millones de exones conocidos y desconocidos que el equipo encontr\u00f3 mediante la captura de exones, casi el cuatro por ciento eran exones largos de ARN no codificantes.<\/p>\n\n\n\n \u00abAparecen en el genoma humano principalmente debido a mutaciones aleatorias y es poco probable que desempe\u00f1en un papel importante en nuestra biolog\u00eda. Esto es evidencia de que la evoluci\u00f3n en los humanos implica mucho ensayo y error, probablemente gracias al gran tama\u00f1o de nuestro genoma<\/em>\u00ab, seg\u00fan dicho investigador.<\/p>\n\n\n\n \u00abSi bien la importancia de la mayor\u00eda de los exones reci\u00e9n detectados no est\u00e1 clara, algunos de ellos pueden activarse en ciertos contextos (por ejemplo, por mutaciones de enfermedades) y, por lo tanto, catalogarlos es importante. Este estudio representa un recurso valioso que facilitar\u00e1 los esfuerzos continuos dirigidos a descifrar el c\u00f3digo de empalme\u00bb<\/em>, indic\u00f3, por su parte,\u00a0Benjamin Blencowe<\/strong>\u00a0,\u00a0profesor de gen\u00e9tica molecular en la Facultad de Medicina Temerty de Toronto.<\/em><\/p>\n\n\n\n