{"id":251,"date":"2024-01-03T08:30:00","date_gmt":"2024-01-03T08:30:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sebgc.es\/blog\/?p=251"},"modified":"2024-01-09T21:20:08","modified_gmt":"2024-01-09T21:20:08","slug":"descubren-una-mutacion-genetica-que-podria-proteger-contra-el-parkinson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/2024\/01\/03\/descubren-una-mutacion-genetica-que-podria-proteger-contra-el-parkinson\/","title":{"rendered":"Descubren una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que podr\u00eda proteger contra el Parkinson"},"content":{"rendered":"\n<p>Una microprote\u00edna mitocondrial, recientemente descubierta por investigadores norteamericanos, puede ser altamente protectora contra la enfermedad de Parkinson y tambi\u00e9n frente accidentes cerebrovasculares y ataques card\u00edacos.<\/p>\n\n\n\n<p>Personas con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, no identificada previamente, en una peque\u00f1a prote\u00edna podr\u00edan tener&nbsp;<strong>menos probabilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson<\/strong>&nbsp;que aquellos que no la portan.&nbsp;<strong>La forma variante de la prote\u00edna es relativamente rara&nbsp;<\/strong>y se encuentra principalmente en personas de&nbsp;<strong>ascendencia europea<\/strong>, seg\u00fan los resultados de un estudio realizado por la Escuela de Gerontolog\u00eda Leonard Davis de la Universidad del Sur de California (EEUU).<\/p>\n\n\n\n<p>Los hallazgos, publicados en la revista \u00b4Molecular Psychiatry\u00b4, constatan que dicha mutaci\u00f3n, ubicada en una microprote\u00edna mitocondrial denominada SHLP2, puede ser<strong>&nbsp;altamente protectora&nbsp;<\/strong>contra la enfermedad de Parkinson. Seg\u00fan se desprende del estudio, SHLP2 se produce dentro de las mitocondrias de la c\u00e9lula.<\/p>\n\n\n\n<p>Investigaciones anteriores establecieron que SHLP2 est\u00e1 asociado con la&nbsp;<strong>protecci\u00f3n contra enfermedades relacionadas con el envejecimiento<\/strong>, incluido el c\u00e1ncer, y que los niveles de la microprote\u00edna cambian en pacientes con enfermedad de Parkinson; aumentan cuando el organismo intenta contrarrestar la patolog\u00eda, pero, a menudo, no logran generar una producci\u00f3n adicional a medida que la enfermedad avanza.<\/p>\n\n\n\n<p><em>\u00abEste estudio mejora la comprensi\u00f3n de por qu\u00e9 las personas pueden contraer Parkinson y c\u00f3mo podr\u00edamos desarrollar nuevas terapias para esta devastadora enfermedad\u00bb<\/em>, explic\u00f3&nbsp;<strong>Pinchas Cohen<\/strong>,&nbsp;<em>profesor de gerontolog\u00eda, medicina y ciencias biol\u00f3gicas y autor principal del estudio<\/em>. \u00ab<em>Adem\u00e1s, debido a que la mayor parte de la investigaci\u00f3n se realiza sobre genes codificadores de prote\u00ednas bien establecidos en el n\u00facleo, esto constata la relevancia de explorar las microprote\u00ednas derivadas de las mitocondrias como un nuevo enfoque para la prevenci\u00f3n y el tratamiento de las enfermedades del envejecimiento\u00bb,&nbsp;<\/em>agreg\u00f3.<\/p>\n\n\n\n<p>Precisamente, el equipo investigador descubri\u00f3 que&nbsp;<strong>SHLP2 se une espec\u00edficamente a una enzima en las mitocondrias llamada complejo mitocondrial 1<\/strong>. Esta enzima es esencial para la vida y se han relacionado disminuciones en su funci\u00f3n, no s\u00f3lo a la enfermedad de Parkinson sino tambi\u00e9n a los accidentes cerebrovasculares y ataques card\u00edacos.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00ab<em>Nuestros datos resaltan los efectos biol\u00f3gicos de una variante gen\u00e9tica particular y los posibles mecanismos moleculares mediante los cuales esta mutaci\u00f3n puede reducir el riesgo de enfermedad de Parkinson. Estos hallazgos pueden guiar el desarrollo de terapias y proporcionar una hoja de ruta para comprender otras mutaciones encontradas en las microprote\u00ednas mitocondriales\u00bb,\u00a0<\/em>se\u00f1al\u00f3 el primer autor,\u00a0<strong>Su-Jeong Kim<\/strong>,\u00a0<em>profesor asistente de investigaci\u00f3n adjunto de gerontolog\u00eda en la Escuela Leonard Davis.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.immedicohospitalario.es\/noticia\/43379\/descubren-una-mutacion-genetica-que-podria-proteger-contra-el-parki.html\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.immedicohospitalario.es\/noticia\/43379\/descubren-una-mutacion-genetica-que-podria-proteger-contra-el-parki.html<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Una microprote\u00edna mitocondrial, recientemente descubierta por investigadores norteamericanos, puede ser altamente protectora contra la enfermedad de Parkinson y tambi\u00e9n frente accidentes cerebrovasculares y ataques card\u00edacos. 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