{"id":239,"date":"2023-12-26T06:38:00","date_gmt":"2023-12-26T06:38:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sebgc.es\/blog\/?p=239"},"modified":"2023-12-28T18:51:46","modified_gmt":"2023-12-28T18:51:46","slug":"el-18-de-los-hombres-con-cancer-de-mama-tienen-mutaciones-en-el-gen-brca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/2023\/12\/26\/el-18-de-los-hombres-con-cancer-de-mama-tienen-mutaciones-en-el-gen-brca\/","title":{"rendered":"El 18% de los hombres con c\u00e1ncer de mama tienen mutaciones en el gen BRCA"},"content":{"rendered":"\n

El riesgo promedio de los hombres de ser diagnosticados con c\u00e1ncer de mama en alg\u00fan momento de su vida es de aproximadamente uno de cada 1000. Seg\u00fan los datos extra\u00eddos del Registro Nacional de C\u00e1ncer de Mama en el Var\u00f3n, cerca del 18 por ciento de estos pacientes varones presentan mutaciones en los genes de riesgo hereditario BRCA1 y BRCA2<\/strong>, frente al 5-10 por ciento de las mujeres. Este registro ha sido impulsado por el Grupo GEICAM de Investigaci\u00f3n en C\u00e1ncer de Mama<\/a> y los datos han sido presentados durante la 46\u00aa edici\u00f3n del \u2018San Antonio Breast Cancer Symposium\u2019 (SABCS<\/a>) en Texas, Estados Unidos.

\u201cLo que hace diferente al c\u00e1ncer de mama masculino frente al femenino en lo que respecta al componente hereditario, b\u00e1sicamente es la frecuencia de aparici\u00f3n de alteraciones hereditarias\u201d, explica a Gaceta M\u00e9dica Ander Urruticoechea, onc\u00f3logo m\u00e9dico y vicepresidente de GEICAM. <\/strong>\u201cNo es que sean distintas las alteraciones. De hecho, b\u00e1sicamente la mayor frecuencia en varones se debe a los genes de BRCA en particular a BRCA 2. No hay una frecuencia muy marcada de otros genes, comparado con el femenino, como para decir que es un rasgo diferencial. Lo que es el rasgo diferencial es la mayor frecuencia de aparici\u00f3n de mutaciones de BRCA2\u201d.<\/p>\n\n\n\n

De esta primera informaci\u00f3n tambi\u00e9n se desprende que los pacientes con mutaci\u00f3n en estos genes presentan diversas caracter\u00edsticas de peor pron\u00f3stico<\/strong>, con una mayor prevalencia de enfermedad avanzada de novo y con datos de supervivencia libre de progresi\u00f3n (SPL) que sugieren un comportamiento m\u00e1s agresivo de la enfermedad cuando hay mutaci\u00f3n en los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, aunque estas mutaciones son las m\u00e1s frecuentes, tambi\u00e9n se dan en otros genes como CHEK2, CYP17 y MLH1 o nuevas variantes como el PALB2. Detectarlas de manera precoz es fundamental para poder actuar desde una perspectiva preventiva y terap\u00e9utica.<\/p>\n\n\n\n

Estudio gen\u00e9tico<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

A pesar de la importancia del estudio gen\u00e9tico, debido al elevado factor hereditario en el c\u00e1ncer de mama en el var\u00f3n, este solo se realiza a uno de cuatro pacientes hombres<\/strong>. \u201cEsto quiere decir dos cosas. Uno, que la conciencia entre la comunidad m\u00e9dica de los rasgos diferenciales del c\u00e1ncer de mama en var\u00f3n era menor y con ello el conocimiento sobre la importancia de estas alteraciones gen\u00e9ticas hereditarias, tambi\u00e9n\u201d, se\u00f1ala el especialista. \u201cTambi\u00e9n, que el tratamiento en general en c\u00e1ncer y del c\u00e1ncer de mama en particular ha cambiado mucho en los \u00faltimos a\u00f1os ampli\u00e1ndose a las unidades multidisciplinares\u201d.<\/p>\n\n\n\n

En este sentido, el Registro Nacional de C\u00e1ncer de Mama en Var\u00f3n es una de las pocas herramientas de este tama\u00f1o en todo el mundo. Adem\u00e1s, es el primero de estas caracter\u00edsticas en Espa\u00f1a, convirti\u00e9ndolo en un pa\u00eds clave en la investigaci\u00f3n de este tipo de tumor en hombres<\/strong>, con la recopilaci\u00f3n y an\u00e1lisis prospectivo de datos cl\u00ednicos y muestras biol\u00f3gicas de alrededor de 800 pacientes y la participaci\u00f3n de aproximadamente 60 hospitales. El objetivo de GEICAM es reunir la m\u00e1xima informaci\u00f3n posible para contar con una evidencia m\u00e1s contrastada, analizar c\u00f3mo se est\u00e1 abordando la enfermedad y generar un biobanco de tejido para estudiar molecularmente esta patolog\u00eda en el var\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Gu\u00edas de pr\u00e1ctica cl\u00ednica<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Como apunta Urruticoechea, \u201cla necesidad de hacer estudios gen\u00e9ticos, b\u00e1sicamente ha venido traccionada por la incorporaci\u00f3n de la oncolog\u00eda m\u00e9dica en los comit\u00e9s multidisciplinares de c\u00e1ncer. Otro aspecto que explica por qu\u00e9 existe esa baja tasa de estudio hereditario es porque las gu\u00edas de pr\u00e1ctica cl\u00ednica son heterog\u00e9neas\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Las diferencias en los datos han podido verse afectadas por los diversos criterios existentes en las gu\u00edas<\/strong>. \u201cLa europea recomienda que s\u00f3lo por el hecho de que haya un paciente var\u00f3n es suficiente como para realizar una prueba gen\u00e9tica. Sin embargo, la espa\u00f1ola, por ejemplo, utiliza como criterio general para recomendar el estudio gen\u00e9tico, que haya un caso de un var\u00f3n y de otro paciente afectado, o un var\u00f3n en el que se registre c\u00e1ncer de mama y c\u00e1ncer de pr\u00f3stata\u201d, destaca el onc\u00f3logo.<\/p>\n\n\n\n

Esta heterogeneidad entre gu\u00edas ha podido conducir a que en algunos centros haya m\u00e1s prevalencia de pruebas gen\u00e9ticas que en otros.<\/p>\n\n\n\n

Investigaci\u00f3n paralela<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Hoy en d\u00eda el c\u00e1ncer de mama masculina se estudia y se trata de manera paralela al c\u00e1ncer de mama femenino<\/strong>. \u201cA la hora de seleccionar los tratamientos, con muy pocos matices, se har\u00eda lo mismo que se llevar\u00eda a cabo en una mujer con esos mismos rasgos de receptores hormonales\u201d, destaca Urruticoechea.<\/p>\n\n\n\n

El reto en la actualidad<\/strong>, tal y como se\u00f1ala el especialista es, \u201csaber a qu\u00e9 tipo de c\u00e1ncer de mama femenino se parece m\u00e1s el masculino\u201d. Esto se debe a que el c\u00e1ncer de mama no es una enfermedad, \u201cson muchas enfermedades distintas\u201d y es complicado realizar desarrollos espec\u00edficos en hombres. \u201cPor la baja tolerancia de la enfermedad, la posibilidad de hacer desarrollos cl\u00ednicos de ensayos cl\u00ednicos espec\u00edficos en hombres es muy compleja, con lo cual, la manera m\u00e1s pragm\u00e1tica de acercarnos a esto hoy en d\u00eda va a ser afinar en la biolog\u00eda del c\u00e1ncer de mama masculino y a qu\u00e9 tipo de c\u00e1ncer de mama femenino se parece m\u00e1s\u201d, subraya.<\/p>\n\n\n\n

En pocas palabras, el reto en la actualidad es\u00a0tipificar bien el c\u00e1ncer de mama en el var\u00f3n<\/strong>\u00a0de una manera espec\u00edfica y hacer correlaciones finas con el subgrupo de c\u00e1ncer que m\u00e1s se parece. \u201cO quiz\u00e1 descubrir que no se parece demasiado a ninguno y que va a ser indispensable realizar desarrollos espec\u00edficos en c\u00e1ncer de mama de var\u00f3n, que llevar\u00e1n m\u00e1s tiempo, pero que quiz\u00e1 se hagan indispensables\u201d, concluye Urruticoechea.<\/p>\n\n\n\n

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El 18% de los hombres con c\u00e1ncer de mama tienen mutaciones en el gen BRCA<\/a><\/blockquote>