{"id":236,"date":"2023-12-28T10:30:00","date_gmt":"2023-12-28T10:30:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sebgc.es\/blog\/?p=236"},"modified":"2023-12-28T18:44:36","modified_gmt":"2023-12-28T18:44:36","slug":"un-estudio-identifica-los-genes-clave-que-determinan-la-forma-del-craneo-humano","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/2023\/12\/28\/un-estudio-identifica-los-genes-clave-que-determinan-la-forma-del-craneo-humano\/","title":{"rendered":"Un estudio identifica los genes clave que determinan la forma del cr\u00e1neo humano"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Estos hallazgos ayudan a explicar la diversidad de formas de la cabeza humana y tambi\u00e9n pueden ofrecer pistas importantes sobre la base gen\u00e9tica de enfermedades que afectan al cr\u00e1neo<\/h2>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.consalud.es\/agencias_159_115.html\">AGENCIAS<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>28 DICIEMBRE 2023 | 10:30 H<\/p>\n\n\n\n<p>Investigadores de la Universidad de Pittsburgh y KU Leuven identifican genes clave que determinan la forma del&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.consalud.es\/saludigital\/innovacion-tecnologica\/cerebelo-papel-importante-en-cognicion-humana_137691_102.html\" rel=\"noreferrer noopener\" target=\"_blank\">cr\u00e1neo humano<\/a>, aportando luz sobre la diversidad craneal y enfermedades como la&nbsp;<strong>craneosinostosis<\/strong>. Al analizar las mediciones de la b\u00f3veda craneal (la parte del cr\u00e1neo que forma la parte superior redondeada de la cabeza y protege el cerebro), el equipo identific\u00f3 30 regiones del genoma asociadas con diferentes aspectos de la forma de la cabeza,&nbsp;<strong>29<\/strong>&nbsp;de las cuales no hab\u00edan sido reportadas previamente.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00abLos antrop\u00f3logos han especulado y debatido sobre la gen\u00e9tica de la forma de la b\u00f3veda craneal desde principios del siglo XX\u00bb, afirma el coautor principal&nbsp;<strong>Seth Weinberg<\/strong>, profesor de ciencias orales y craneofaciales en la Escuela Pitt de Medicina Dental y codirector. del Centro de Gen\u00e9tica Craneofacial y Dental.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00abSab\u00edamos, a partir de ciertas raras condiciones humanas y experimentos con animales, que los genes desempe\u00f1an un papel importante en el tama\u00f1o y la forma de la b\u00f3veda, pero se sab\u00eda muy poco sobre la base gen\u00e9tica de las caracter\u00edsticas t\u00edpicas que vemos en la poblaci\u00f3n general, como por ejemplo qu\u00e9 hace que la cabeza de una persona sea larga y estrecha versus corto y ancho. Este estudio revela algunos de los genes clave que impulsan la variaci\u00f3n en esta parte del cuerpo humano\u00bb, afirma. Seg\u00fan los investigadores, una aplicaci\u00f3n para comprender mejor los factores que impulsan la variaci\u00f3n natural en la forma de la cabeza humana es informar los estudios de paleoantropolog\u00eda, lo que potencialmente arroja luz sobre el desarrollo temprano de los humanos modernos.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><em><strong>\u00abEste estudio revela algunos de los genes clave que impulsan la variaci\u00f3n en esta parte del cuerpo humano\u00bb<\/strong><\/em><\/h2>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p>Weinberg y sus compa\u00f1eros&nbsp;utilizaron exploraciones por&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.consalud.es\/autonomias\/c-madrid\/paz-centro-referencia-formacion-radioterapia-adaptativa-guiada-rm_135820_102.html\">resonancia magn\u00e9tica<\/a>&nbsp;(MR) de m\u00e1s de 6.000 adolescentes para extraer superficies tridimensionales correspondientes a la b\u00f3veda craneal. Despu\u00e9s de dividir las superficies de la b\u00f3veda&nbsp;<strong>3D<\/strong>&nbsp;en subpartes anat\u00f3micas cada vez m\u00e1s peque\u00f1as y cuantificar la forma de estas subpartes, probaron m\u00e1s de 10 millones de variantes gen\u00e9ticas en busca de evidencia de asociaci\u00f3n estad\u00edstica con medidas de la forma de la b\u00f3veda.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00abLos estudios gen\u00e9ticos anteriores de la b\u00f3veda craneal implicaron un peque\u00f1o n\u00famero de medidas relativamente simples\u00bb, a\u00f1ade&nbsp;<strong>Weinberg<\/strong>. Si bien estas medidas suelen ser f\u00e1ciles de obtener, es posible que no capturen caracter\u00edsticas que sean biol\u00f3gicamente relevantes. \u00abNuestro an\u00e1lisis utiliz\u00f3 un enfoque innovador capaz de describir la forma de la b\u00f3veda 3D de formas mucho m\u00e1s completas y matizadas. Este enfoque aument\u00f3 nuestra capacidad para encontrar asociaciones gen\u00e9ticas\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n\n\n\n<p>Un descubrimiento importante fue que muchas de las fuertes asociaciones est\u00e1n cerca de genes que desempe\u00f1an funciones clave en la formaci\u00f3n temprana de la cabeza y la cara y en la regulaci\u00f3n del&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.consalud.es\/saludigital\/tecnologia-sanitaria\/microrobots-inspirados-crecimiento-oseo-crear-hueso_108574_102.html\" rel=\"noreferrer noopener\" target=\"_blank\">desarrollo \u00f3seo<\/a>. Por ejemplo, las variantes en y cerca del gen RUNX2, un actor importante en la coordinaci\u00f3n del desarrollo del cr\u00e1neo, se asociaron con m\u00faltiples aspectos de la forma de la b\u00f3veda.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><em><strong>\u00abNuestro an\u00e1lisis utiliz\u00f3 un enfoque innovador capaz de describir la forma de la b\u00f3veda 3D de formas mucho m\u00e1s completas y matizadas\u00bb<\/strong><\/em><\/h2>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p>Mientras que algunos genes, incluido RUNX2, tuvieron efectos globales que involucraron a toda la b\u00f3veda, otros mostraron efectos m\u00e1s localizados que solo afectaron una porci\u00f3n espec\u00edfica de la b\u00f3veda, como la frente central. Cuando los investigadores compararon las 30 regiones gen\u00f3micas asociadas con la forma de la cabeza entre participantes con ascendencia europea, africana e ind\u00edgena americana, encontraron que la mayor\u00eda de las asociaciones gen\u00e9ticas eran compartidas entre estos diferentes grupos ancestrales.<\/p>\n\n\n\n<p>Aunque el estudio se centr\u00f3 en participantes sanos, los hallazgos pueden revelar pistas importantes sobre las bases biol\u00f3gicas de las enfermedades que afectan a la b\u00f3veda craneal, seg\u00fan Weinberg. Una de estas afecciones es la craneosinostosis, que ocurre cuando los huesos del cr\u00e1neo se fusionan demasiado pronto mientras el cerebro a\u00fan est\u00e1 creciendo r\u00e1pidamente. Sin neurocirug\u00eda, la craneosinostosis puede causar desfiguraci\u00f3n permanente, da\u00f1o cerebral, ceguera e incluso la muerte. El equipo demostr\u00f3 que variantes cercanas a tres genes asociados con la forma de la b\u00f3veda, BMP2, BBS9 y ZIC2, tambi\u00e9n estaban asociadas con la craneosinostosis, lo que sugiere que estos genes podr\u00edan desempe\u00f1ar un papel en el desarrollo de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00abEste tipo de estudio es posible gracias a la disponibilidad de recursos financiados con fondos p\u00fablicos. El estudio original que gener\u00f3 estas resonancias magn\u00e9ticas se centra en comprender el desarrollo y el comportamiento del cerebro. Al aprovechar creativamente estos recursos, hemos logrado avanzar en el descubrimiento m\u00e1s all\u00e1 de ese alcance original\u00bb, explica&nbsp;<strong>Weinberg<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Esta investigaci\u00f3n fue apoyada por el Instituto Nacional de Investigaciones Dentales y Craneofaciales (R01DE027023, R01DE016886, R03DE031061 y X01HL14053) y el Programa de Investigaci\u00f3n Intramuros del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano, Institutos Nacionales de Salud.<\/p>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.consalud.es\/profesionales\/estudio-identifica-genes-clave-determinan-forma-craneo-humano_138396_102.html\">https:\/\/www.consalud.es\/profesionales\/estudio-identifica-genes-clave-determinan-forma-craneo-humano_138396_102.html<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Estos hallazgos ayudan a explicar la diversidad de formas de la cabeza humana y tambi\u00e9n pueden ofrecer pistas importantes sobre la base gen\u00e9tica de enfermedades que afectan al cr\u00e1neo AGENCIAS 28 DICIEMBRE 2023 | 10:30 H Investigadores de la Universidad de Pittsburgh y KU Leuven identifican genes clave que determinan la forma del&nbsp;cr\u00e1neo humano, aportando [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":237,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[16,3,5],"tags":[],"class_list":["post-236","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-con-salud","category-genetica","category-noticias"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/236","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=236"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/236\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":242,"href":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/236\/revisions\/242"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/237"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=236"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=236"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/sebigec.es\/blog\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=236"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}