Autor: bygadmin
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Variants in synaptic scaffolding protein PPFIA3 discovered to cause new syndromic neurodevelopmental disorder
An international collaborative study has recently discovered that variants in the PPFIA3 gene cause a previously unknown syndromic neurodevelopmental disorder. The study was published in the American Journal of Human Genetics. The research was led by postdoctoral scientist Dr. Maimuna Paul and child neurologist Dr. Hsiao-Tuan Chao, an assistant professor at Baylor College, a faculty member with the…
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Understanding the role of a new enzyme in the development of autism spectrum disorder
Over the past decades, scientists have made substantial progress unveiling the underlying mechanisms behind many psychiatric disorders. Every year, new genetic mutations or protein dysregulations are identified as potential culprits for the symptoms and sometimes even the root causes of complex neurological diseases, including autism spectrum disorder (ASD), schizophrenia, and Alzheimer’s. Despite these efforts, the…
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Proof-of-concept study presents a blood test that can identify genetic diseases in fetuses
JANUARY 4, 2024 Editors’ notes Proof-of-concept study presents a blood test that can identify genetic diseases in fetuses by University of Southern Denmark A research team from Odense University Hospital and the University of Southern Denmark has developed an innovative screening test. With a blood sample from the expectant mother, they can scrutinize all the genes…
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Las mutaciones genéticas que favorecen la reproducción tienden a acortar la vida humana
La reproducción y la esperanza de vida tienen una fuerte correlación genética negativa, lo que significa que las mutaciones genéticas que favorecen la reproducción tienden a acortar la esperanza de vida. 04/01/2024 Un estudio dirigido por la Universidad de Michigan (EEUU) ha desvelado que la reproducción y la esperanza de vida tienen una fuerte correlación…
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Descubren una mutación genética que podría proteger contra el Parkinson
Una microproteína mitocondrial, recientemente descubierta por investigadores norteamericanos, puede ser altamente protectora contra la enfermedad de Parkinson y también frente accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos. Personas con una mutación genética, no identificada previamente, en una pequeña proteína podrían tener menos probabilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson que aquellos que no la portan. La forma variante de la…
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Desarrollan un interruptor para activar y desactivar genes: un paso hacia una terapia génica más segura
Desarrollan un interruptor para activar y desactivar genes: un paso hacia una terapia génica más segura En un nuevo estudio, publicado en la revista ‘Nature Biotechnology’, investigadores del Baylor College of Medicine (EEUU) informan sobre el empleo de una tecnología para regular eficazmente la expresión génica, una solución que podría ser prometedora en las aplicaciones…
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Describen una potencial nueva causa genética de la epilepsia
Los efectos funcionales de una mutación genética pueden ser una de las causas de la epilepsia, según desvela una nueva investigación en centros españoles. quita Valencia Actualizado Mar, 02/01/2024 – 08:00 Apesar del impacto de la epilepsia -afecta a más de 50 millones de personas en todo el mundo y puede llegar a reducir la esperanza de…
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Un estudio identifica los genes clave que determinan la forma del cráneo humano
Estos hallazgos ayudan a explicar la diversidad de formas de la cabeza humana y también pueden ofrecer pistas importantes sobre la base genética de enfermedades que afectan al cráneo AGENCIAS 28 DICIEMBRE 2023 | 10:30 H Investigadores de la Universidad de Pittsburgh y KU Leuven identifican genes clave que determinan la forma del cráneo humano, aportando…
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Researchers uncover unexpected molecular pattern in fragile X syndrome
DECEMBER 27, 2023 by Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania Researchers have found new disrupted genes and an unexpected molecular pattern—dubbed BREACHes—related to fragile X syndrome (FXS), a genetic disorder estimated by the Centers for Disease Control and Prevention to impact about 1 in 7,000 males about 1 in 11,000 females. The study, by researchers…
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A study of genetics of pericarditis increases understanding of newly approved drug treatment
Sequence variants that protect against pericarditis have been discovered at a genomic locus encoding interleukin-1 immune cytokines. A newly approved drug treatment for pericarditis inhibits these cytokines, according to a new study. The article, titled «Variants at the interleukin-1 gene locus and pericarditis,» was published today (Dec. 27) in JAMA Cardiology by scientists at deCODE genetics, a…