El riesgo promedio de los hombres de ser diagnosticados con cáncer de mama en algún momento de su vida es de aproximadamente uno de cada 1000. Según los datos extraídos del Registro Nacional de Cáncer de Mama en el Varón, cerca del 18 por ciento de estos pacientes varones presentan mutaciones en los genes de riesgo hereditario BRCA1 y BRCA2, frente al 5-10 por ciento de las mujeres. Este registro ha sido impulsado por el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama y los datos han sido presentados durante la 46ª edición del ‘San Antonio Breast Cancer Symposium’ (SABCS) en Texas, Estados Unidos.
“Lo que hace diferente al cáncer de mama masculino frente al femenino en lo que respecta al componente hereditario, básicamente es la frecuencia de aparición de alteraciones hereditarias”, explica a Gaceta Médica Ander Urruticoechea, oncólogo médico y vicepresidente de GEICAM. “No es que sean distintas las alteraciones. De hecho, básicamente la mayor frecuencia en varones se debe a los genes de BRCA en particular a BRCA 2. No hay una frecuencia muy marcada de otros genes, comparado con el femenino, como para decir que es un rasgo diferencial. Lo que es el rasgo diferencial es la mayor frecuencia de aparición de mutaciones de BRCA2”.
De esta primera información también se desprende que los pacientes con mutación en estos genes presentan diversas características de peor pronóstico, con una mayor prevalencia de enfermedad avanzada de novo y con datos de supervivencia libre de progresión (SPL) que sugieren un comportamiento más agresivo de la enfermedad cuando hay mutación en los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, aunque estas mutaciones son las más frecuentes, también se dan en otros genes como CHEK2, CYP17 y MLH1 o nuevas variantes como el PALB2. Detectarlas de manera precoz es fundamental para poder actuar desde una perspectiva preventiva y terapéutica.
Estudio genético
A pesar de la importancia del estudio genético, debido al elevado factor hereditario en el cáncer de mama en el varón, este solo se realiza a uno de cuatro pacientes hombres. “Esto quiere decir dos cosas. Uno, que la conciencia entre la comunidad médica de los rasgos diferenciales del cáncer de mama en varón era menor y con ello el conocimiento sobre la importancia de estas alteraciones genéticas hereditarias, también”, señala el especialista. “También, que el tratamiento en general en cáncer y del cáncer de mama en particular ha cambiado mucho en los últimos años ampliándose a las unidades multidisciplinares”.
En este sentido, el Registro Nacional de Cáncer de Mama en Varón es una de las pocas herramientas de este tamaño en todo el mundo. Además, es el primero de estas características en España, convirtiéndolo en un país clave en la investigación de este tipo de tumor en hombres, con la recopilación y análisis prospectivo de datos clínicos y muestras biológicas de alrededor de 800 pacientes y la participación de aproximadamente 60 hospitales. El objetivo de GEICAM es reunir la máxima información posible para contar con una evidencia más contrastada, analizar cómo se está abordando la enfermedad y generar un biobanco de tejido para estudiar molecularmente esta patología en el varón.
Guías de práctica clínica
Como apunta Urruticoechea, “la necesidad de hacer estudios genéticos, básicamente ha venido traccionada por la incorporación de la oncología médica en los comités multidisciplinares de cáncer. Otro aspecto que explica por qué existe esa baja tasa de estudio hereditario es porque las guías de práctica clínica son heterogéneas”.
Las diferencias en los datos han podido verse afectadas por los diversos criterios existentes en las guías. “La europea recomienda que sólo por el hecho de que haya un paciente varón es suficiente como para realizar una prueba genética. Sin embargo, la española, por ejemplo, utiliza como criterio general para recomendar el estudio genético, que haya un caso de un varón y de otro paciente afectado, o un varón en el que se registre cáncer de mama y cáncer de próstata”, destaca el oncólogo.
Esta heterogeneidad entre guías ha podido conducir a que en algunos centros haya más prevalencia de pruebas genéticas que en otros.
Investigación paralela
Hoy en día el cáncer de mama masculina se estudia y se trata de manera paralela al cáncer de mama femenino. “A la hora de seleccionar los tratamientos, con muy pocos matices, se haría lo mismo que se llevaría a cabo en una mujer con esos mismos rasgos de receptores hormonales”, destaca Urruticoechea.
El reto en la actualidad, tal y como señala el especialista es, “saber a qué tipo de cáncer de mama femenino se parece más el masculino”. Esto se debe a que el cáncer de mama no es una enfermedad, “son muchas enfermedades distintas” y es complicado realizar desarrollos específicos en hombres. “Por la baja tolerancia de la enfermedad, la posibilidad de hacer desarrollos clínicos de ensayos clínicos específicos en hombres es muy compleja, con lo cual, la manera más pragmática de acercarnos a esto hoy en día va a ser afinar en la biología del cáncer de mama masculino y a qué tipo de cáncer de mama femenino se parece más”, subraya.
En pocas palabras, el reto en la actualidad es tipificar bien el cáncer de mama en el varón de una manera específica y hacer correlaciones finas con el subgrupo de cáncer que más se parece. “O quizá descubrir que no se parece demasiado a ninguno y que va a ser indispensable realizar desarrollos específicos en cáncer de mama de varón, que llevarán más tiempo, pero que quizá se hagan indispensables”, concluye Urruticoechea.
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